诊断依据—对照分析以下症状：
新生儿期，出生后＜24小时发病，进展迅速，黄疸，巩膜黄染，皮肤发黄，大便发白，发热，拒食，贫血，肝肿大，脾肿大
对照分析以下检查：
总胆红素↑，非结合胆红素↑
概述:
多年来人们一直将TSB水平205μmol/L(12mg/dl)或220.5μmol/L(12.9mg/dl)和256.5μmol/L(15mg/d1)分别作为足月儿和早产儿”生理性”黄疸的上限，然而随着母乳喂养的推广，近年的资料提示血清TSB 291～308μmol/L(17～18mg/dl)也可能包括了部分生理性黄疸的新生儿。除TSB水平外，生后24h以内出现的黄疸;每天TSB上升幅度>85.5μmol/L(5mg/dl)或每小时上升幅度>8.5μmol/L(0.5mg/dl)结合胆红素>25.6～34μmol/L(1.5～2mg/dl)和黄疸持续不消退等也应考虑为病理性高胆红素血症，并进一步检查寻找病因。
病因:
新生儿病理性高胆红素血症(简称高胆)可分为未结合胆红素升高和结合胆红素升高二大类：
(一)未结合胆红素升高的病因：
1．胆红素负荷增加：
(1)新生儿溶血病。
(2)红细胞酶或结构缺陷：G6PD缺陷也是新生儿高胆的常见原因，多见于我国广东、广西和四川地区。临床表现取决于环境因素和遗传的基因型，当新生儿存在缺氧、酸中毒、低血糖、感染、接触樟脑丸、或应用某些药物等均可诱发溶血而发生严重的黄疸。其他如丙酮酸激酶缺陷和红细胞膜或结构异常也可引起新生儿期溶血和高胆。
(3)红细胞破坏过多：头颅血肿、颅内出血或其他隐匿的内出血都可使红细胞破坏增加。新生儿红细胞增多症也可引起新生儿黄疸加深。
(4)肠肝循环增加：肠梗阻或胎粪排出延迟可增加胆红素自肠道重吸收，而使黄疸加重。
(5)感染:细菌感染是新生儿高胆的一个重要原因，它除可引起红细胞的破坏加速外，还可抑制UDPGT的活性，从而减少了胆红素的排泄。
(6)低血糖：低血糖时可使高血糖素和儿茶酚胺分泌增加，从而使HO活性增加，导致胆红素的形成增多。
2．胆红素的清除减少：
(1)母乳性黄疸： 过去报道母乳性黄疸占母乳喂养的0.5%～2%，近来的报道高达30% 。母乳性黄疸可分早发型和晚发型，真正的母乳性黄疸是指晚发型，而早发型又称母乳喂养性黄疸，这是二种不同的情况。母乳喂养性黄疸是由于母乳摄入不足，肠肝循环增加，而导致TSB水平增高。动物实验证实，热卡摄入不足和饥饿可引起肠道胆红素的吸收增加。黄疸出现于生后3～4天，早期开奶和增加哺乳次数可促进肠道动力和减少胆红素的吸收，有助于预防母乳喂养性黄疸的发生。而晚发型母乳性黄疸通常发生在第1周后期，至2周左右达到高峰(342～427.5μmol/L，20～25mg/dl)，然后逐渐下降，若继续喂养，黄疸可历时3～12周消退，而中止喂养，TSB可在24～72h明显下降，恢复母乳喂养后，TSB虽可略有回升什么是母乳性黄疸，但幅度 < 42.7μmol/L(2.5mg/dl)。母乳性黄疸的原因尚未肯定，可能是由于母乳中有未识别的因子，增加了肠道未结合胆红素的吸收，最初认为系3α-20β孕二醇，但被否定，后认为系母乳脂肪酸活性高，使乳汁中甘油酯水解增加，游离脂肪酸水平增高，从而抑制了新生儿UDPGT的活性。近来又提出母乳中β-葡萄糖醛酸苷酶活性高，使肠壁再吸收胆红素量增多。因此，母乳喂养性黄疸和母乳性黄疸虽然都可引起胆红素的肠肝循环增加，前者是通过饥饿，后者是通过改变母乳的组成和化学特性。
(2)暂时性家族性高胆红素血症： 这是一种罕见的疾病，其母亲的每个新生儿在生后48h中均有严重的高未结合胆红素血症。TSB可≥342μmol/L( 20mg/dl)，若不进行换血，可以发生核黄疸。除黄疸外，新生儿其他方面都正常，没有溶血。新生儿及其母亲血中都可找到高浓度的未被识别的UDPGT的抑制物，此抑制物可在妊娠中期和晚期存在于母亲血中和分娩时存在的新生儿的血清中，出生后抑制作用逐渐减弱，新生儿TSB也逐渐降低，至生后14天左右消失。
(3)遗传性高未结合胆红素血症(简称C-N综合征)： 为遗传性UDPGT活性缺乏，有三种类型，即CN-Ⅰ型、CN-Ⅱ型Gilberts综合症。CN-Ⅰ型为常染色体隐性遗传，患儿由于缺乏UDPGT，生后2～3天即出现严重黄疸而需换血，以后需要长期光疗。随着患儿日渐长大、皮肤增厚和色素增加，体表面积占身体比例减少，可使光疗效果减弱。根治疗法需肝移植，已有报道应用人类肝细胞移植取得成功，然而CN-Ⅰ综合征的最终治愈尚有待于基因治疗的发明。CN-Ⅱ型为UDPCT活性缺陷，但并非完全缺乏，可表现为新生儿期较轻的黄疸，但也可以发生严重的高胆和核黄疸，此型对苯巴比妥治疗有效，因此可以此与CN-Ⅰ型鉴。Giberts综合征是一种慢性未结合胆红素增高的良性疾病，系由肝脏摄取胆红素缺陷和UDPGT活性降低所致，通常于青春期才症状明显，然而当其和G6PD缺陷同时存在时，新生儿期即可发病。
(4)其他： 黄疸可是半乳糖血症的表现之一，但常同时伴有其他症状，如呕吐、肝脾肿大等。延长的”生理性”黄疸也可是先天性甲状腺功能低下的一个症状，甲状腺素缺乏可延迟肝酶和胆红素转运系统的成熟。10%～25%的幽门狭窄有血清未结合胆红素增高，机制尚不清楚，可能系肠道激素抑制了UDPCT的活性。另外，新生儿用药也必须仔细，某此药物可抑制肝脏UDPGT活性而加重”生理性”黄疸。
(二)结合胆红素升高的病因： 新生儿结合胆红素升高虽不多见，但病因很多，有感染性(病毒、寄生虫、细菌等)、代谢性(半乳搪血症、果糖不耐症)、α抗胰蛋自酶缺乏症及胆道畸形等，这些疾病的临床表现有共同之处，故有”新生儿肝炎综合征”之称，由于各种病因的处理不同，应尽可能早期明确诊断，以改善预后。
治疗：
病因治疗 先应明确病理性黄疸的原因，有针对性地去除病因。 药物治疗
（1）酶诱导剂：苯巴比妥每日4～8mg/kg，副作用有嗜睡及吮奶缓慢。
（2）糖皮质激素：可用泼尼松每日1~2mg/kg或地塞米松每日0.3～0.5mg/kg，但应根据引起黄疸病因慎重使用。
（3）中药：以茵陈蒿汤为主。 光疗 凡各种原因引起的间接胆红素升高均可进行光疗什么是母乳性黄疸，一般血清总胆红素达205.2～256.5μmol/L(12～15mg/dl)以上时使用。若已确诊为母子血型不合溶血症时，一旦出现黄疸即可使用光疗。 使用光疗时应注意：①光疗箱温度应保持30℃左右，湿度60%。②婴儿应全身赤裸，用黑纸保护双眼，并遮盖睾丸，除喂奶及护理操作时暂停外，应持续照射。③定期用蓝光辐射计测其功能。最有效的光谱波长427～475nm的蓝光。灯源与婴儿距离 50cm，总瓦数为160～320W。使用光疗的副作用有发热、腹泻、皮疹、核黄素缺乏、血小板减少、青铜症等，停光疗后可自行恢复。 换血疗法 通过排泄可适当减轻黄疸症状 当新生儿黄疸不是很严重的时候，例如眼睛没有出现黄色。只是脸颊有一点黄色。可通排泄减轻症状。尽量多给新生儿喝水。可适当加入少量葡萄糖。有助于黄疸退去。一般可能7-15天左右会退去。
检查：
（1）血常规，网织红细胞计数及有核红细胞计数。
（2）测定总胆红素和直接胆红素，凡血清胆红素足月儿达205μmol/L(12mg/dl)早产儿256μmol/L(15mg/dl)应警惕发生小儿胆红素脑病。
（3）尿常规及尿三胆试验。
（4）注意大小便颜色，必要时行粪胆原检查。
（5）根据病情选作以下检验： ①疑为新生儿肝炎者作肝功能检查，同时查母子HB—sAg、HBeAg、HBV DNA、抗HBc-IgM等，甲胎蛋白(正常新生儿甲胎蛋白阳性，生后一月时转阴)。 ②疑为新生儿败血症者作血培养，局部感染渗出物作涂片及培养。 ③疑为巨细胞包涵体病，作尿沉渣检查找有包涵体的巨细胞，有条件可作病毒分离及血清学检查。 ④疑为新生儿溶血症作有关检验，详见新生儿溶血症。 ⑤疑为红细胞G6PD缺陷者检测正铁血红蛋白还原率(正常人>75%，患者降低)；变性珠蛋白小体(Heinz小体)生成试验；有条件可作G6PD活性测定。 ⑥疑为遗传性球形红细胞增多症，作红细胞脆性试验(正常人开始溶血0.40%～0.46%，完全溶血0.30%～0.36%，患者红细胞脆性升高)。 ⑦疑为半乳糖血症作尿班氏试验，有条件者可测定血中半乳糖浓度和红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷酸酶活性。 ⑧疑为α1-抗胰蛋白酶缺乏症作血清蛋白电泳检验(患α1-球蛋白<2g/L)，有条件可作α1-抗胰蛋白酶活性测定。 ⑨疑为先天性胆道梗阻，应注意血胆红素及大便颜色的动态变化，必要时作脂蛋白X检验，B型超声，CT等检查。 ⑩其他遗传性代谢缺陷疾病。
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